Home » 1 q ter micro deletion syndrome

1q ter micro deletion 

In de periode dat Joep in het Radboud lag is de klinisch geneticus gaan onderzoeken wat voor ziektebeeld Joep heeft, daar waren ze binnen 2 maanden achter. 

Joep heeft het 1 q ter micro deletion syndroom.

Wat dit syndroom precies inhoud? Het is een vrij breed ziektebeeld en niet alle symptomen heeft Joep. Waar hij wel last van heeft is: 

  • Joep is slechthorend

  • Joep heeft een blinde vlek in z’n zicht en is slechtziend

  • Joep heeft last van epileptische aanvallen die zich uitten in apneus. Met medicatie is dit nu redelijk goed onder controle.

  • Joep z’n hersenen zijn niet volledig aangelegd en niet goed aangelegd.. De wervingen die iedereen heeft zijn bij Joep niet zo duidelijk aanwezig.

  • Ook ontbreekt de `hersenboog` op verschillende plekken, dit betekend dat de hersenhelften meer moeite moeten doen om `informatie` uit te wisselen

  • Joep heeft een hersenbloeding gehad in mijn buik door een te laag plasma gehalte.. Joep heeft 3 bloedtransfusies gehad. 

  • Joep is kleiner dan een gezond baby’tje ook zal hij minder snel groeien. 

  • Joep heeft een kleiner hoofdje

  • Joep z’n nierbekken is flink verwijd hier is Joep inmiddels 4 keer  aangeopereerd. 

  • Joep heeft een schisis (open verhemelte, alleen in zijn mond en neus) 

  • De spierspanning van Joep is minder, daarvoor krijgt Joep fysio.

  • Het eten en drinken kan Joep niet goed daarvoor heet hij een jejunum stomie.

  • Joep zijn maag werkt niet goed waardoor wij gal moeten opzuigen uit zijn maag. 

  
Zijn chromosoom afwijking;

Normaal bevat een menselijke cel één paar identieke chromosomen op chromosoom 1. Bij 1q ter micro deletion  is één chromosoom van het paar chromosomen niet compleet, doordat delen van de sequentie van het chromosoom ontbreken. Eén van de chromsomen heeft daardoor de normale lengte en het andere is te kort.

In de type-aanduiding van het syndroom staat de ‘1’ voor chromosoom 1, de ‘q’ voor het lange deel van het chromosoom , ‘micro’ voor de band waarin de afwijking zich bevindt en ‘deletie’ voor het feit dat het om een deel van het chromosoom gaat dat niet aanwezig is.
De afwijking kent een fenotype met een hoge mate van genetische variatie en kan bij individuen in verschillende vormen voorkomen. Er zijn gevallen bekend van dragers van de afwijking die volkomen normaal functioneren. Daarnaast zijn er gevallen met symptomen van geestelijke achterstand en diverse lichamelijke afwijkingen.
Mama is drager van chromosoom afwijking 

Door dat bij mij chromosoom 1 & 10 zijn omgedraaid ben ik drager van chromosoom afwijking ik heb hier geen beperkingen door. Maar her houd in dat we nu 50% kans hebben op een gezond kindje en op een kindje met een chromosoom afwijking.  
Wij kijken vooral naar wat Joep wel kan ipv wat niet. Joep wordt door de klinisch geneticus in de gaten gehouden omdat over het syndroom nog niet heel veel bekend is er en weinig mensen zijn met dit specifieke syndroom.